唐氏筛查查什么？(一)

一 什么是唐氏综合征呢？

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down' s综合征，发病率约1/800～1/600，男性多于女性。1866年由英国Langdon Down 医生首先描述，1959年法国细胞遗传学家 Lcjeune证实，病因是患者多了一条21号染色体。

唐氏综合征主要表现为先天性智力障碍、精神体格发育迟滞，约50%伴有先天性心脏病、小头畸形等其他严重的多发畸形，并伴有特殊面容：脸扁平、塌鼻梁、眼距宽、外眼角上斜、张口结舌、流涎等；

二 什么样的夫妇容易生“唐宝宝”？

世界上任何一对普通夫妇都可能生出“唐宝宝”。与人的种族、血型、学历、地位无关，与家族遗传无关，具有随机性，发病率随孕妇年龄增加而上升，35岁以上生育“唐宝宝”的风险显著上升，但并没有跳跃式进展。但从目前的统计结果来看，患儿的母亲出现了低龄化的趋势。

三 什么是唐氏筛查？

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过检测母体血清中甲胎蛋白（AFP）、游离绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇（uE3）的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

四  为什么要先做筛查？

所谓筛查，即用经济、高效、简便的方法从总体中发现高危人群，并对其行进一步诊断。95%左右的唐氏综合征患者父母均为正常且家族中也没有唐氏综合征，其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞（精子或卵子）分裂错误导致的。仅有5%以下的唐氏综合征的发生与父母染色体结构异常（如易位）有关。唐氏综合症是迄今无法根治的染色体疾病，唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。所以，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人，缩小羊水穿刺检查范围。建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。

五 什么时间做筛查？

孕15-20⁺⁶周是中孕期最佳检测时间。

六 唐氏筛查的特点？

价格便宜，无经济负担，适宜于基础覆盖；操作简单，安全方便无创伤，孕妇易接受；技术成熟，经验丰富。

七 为什么唐氏筛查经常会不准确？

对于唐氏筛查而言，最常见的不准确是，明明是高风险的筛查结果，但做完产前诊断后发现胎儿并没有患唐氏综合征的可能，这是怎么回事？因为影响血清标志物的因素较多，易造成结果假阳性或假阴性。孕妇的年龄、孕周、体重、种族、母亲自身疾病、是否有糖尿病、是否吸烟、是否试管婴儿等都会对结果产生影响，临床中常会碰到一些孕妇在填写唐筛检查单信息时对这些信息不够重视，认为差不多就行了，有些体重是大概估计的，有些孕妇填写年龄时会按中国传统填写虚岁等，这些均会对筛查的准确性产生影响。

八 如何解读唐筛结果？

唐筛的结果以风险度表示，唐氏筛查只能帮助判断胎儿唐氏综合征的机会有多大，说明孕妇所怀胎儿是唐氏患儿的风险高低，但不能明确胎儿是否是唐氏儿，检测结果为概率结果，不是一种确认结果。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐宝宝”的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。

比如，一个孕妇的胎儿患有唐氏综合症的风险值为1/100，这就意味着100个得到同样结果的孕妇中会有一个怀有的胎儿患唐氏综合征，而其余的99个孕妇不是。这也同样可以理解为这个孕妇怀的胎儿有1%的可能患有唐氏综合症，而99%的可能不是。