唐氏筛查查什么？(二)

九 筛查低风险就可以高枕无忧了？

筛查低风险是指筛查得到的风险值低于设定的风险值。一个筛查低风险的结果并不能完全排除孕妈妈怀有唐氏综合征胎儿可能。因此，低风险不意味着没风险，还需要遵医嘱规律产检，继续观察。

十 唐氏筛查提示临界风险怎么办？

如果检查结果提示临界风险，需根据具体情况考虑联合筛查或根据超声标记物重新计算风险。医生会根据孕妈妈的风险值及其他情况（是否年龄大于35岁，是否生过一个以上患有唐氏或其他畸形的孩子等）综合考虑，来建议孕妈妈下一步的检查。

十一 唐筛高风险胎儿一定有问题吗？

唐筛只是一项“风险评估”，是一项计算发生染色体异常可能性的检查，不是诊断！唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐宝宝”的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。另一方面，即使检测指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。

十二 唐筛提示高风险该怎么办？

不同的筛查方法，有不同的风险截断值。我们把患唐氏综合症的风险大于或等于风险截断值视为筛查高风险。

高危产妇首先应该 B 超确认孕周，如果孕周不符合，按 B 超孕周重新计算风险度，同时要进一步核实孕妇信息包括年龄、体重、种族、有无糖尿病，是否吸烟等，如果信息有变动，也要重新计算风险度。如果与所填孕周符合且信息准确，则进一步做羊水穿刺或无创DNA进行染色体检查。

十三 唐氏筛查结果是高风险，再复查一次可以吗？

唐氏筛查的原则是不重复检测，因为筛查本来就不是诊断，是一个大体的风险高低的判断，不同的检测体系对同一个样本的判断也会存在差异。重复检测也会带来解读上的困惑，如果两次检测的结果不同，你究竟该相信哪一个呢？

十四 什么是早中孕期联合/序贯筛查？

早中孕期联合筛查是孕妇接受早孕期和中孕期两次筛查，将两次的检查结果共同计算得出唐氏儿风险。

早孕期筛查（孕11周-13周6天）采用超声NT（胎儿颈后透明带）联合血清学指标进行筛查。但早孕期筛查无法提供开放性神经管畸形的风险，此外需要等待至中孕期进行血清学筛查后，根据两次检查结果联合评估胎儿风险，但等待结果时间较长。  

中孕期血清学筛查（孕15周-20周6天）常用AFP和β-HCG二联筛查，为现在最常用的筛查方法。

十五 既然唐氏筛查不准确，为什么不直接用无创取代唐筛？

唐筛中的某些血清学指标，与某些妊娠期并发症的发生相关，对妊娠并发症（如子痫前期等）等情况有早期预测的价值。  

从卫生经济学的角度讲，目前无创胎儿DNA检测成本比较高，还不适合作为一线筛查手段开展。

神经管缺陷（neural tube defect，NTD）是指先天性大脑和脊柱结构异常，由于在胚胎发育时期受某些原因影响而造成神经管不能闭合所致。母亲血清AFP检测同样也是筛查NTD有效手段。

十六 世界唐氏综合征日

如果已出生的唐氏综合征的孩子能够充分获得医疗保健、早期干预方案、全纳教育以及适当的研究，对于唐氏综合征患者的个人成长和发展至关重要。

2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日，从2012年起每年以适当方式举办世界唐氏综合征日活动，提高公众对唐氏综合征的认识。2020年世界唐氏综合征日，唐氏综合征国际聚焦的主题是“我们决定”：所有唐氏综合征患者都应充分参与到与其生活相关或影响其生活的决策中。

十七 免费筛查项目？

根据《西安市开展免费产前筛查和新生儿疾病筛查服务工作实施方案》的通知，夫妻双方至少一方具有西安市户口（不含西咸新区）或夫妻双方均非西安市户籍但女方在本市居住6个月以上的孕妇，可以享受一次针对唐氏综合征和开放性神经管缺陷的免费中孕期血清学筛查。

遗憾的是，因为唐氏筛查不像超声那样能直观的看到宝宝，有一小部分准妈妈不重视，再次就诊时，就错过了羊水穿刺的最佳时机，所以在自己不确定的情况下，还是应该尽早把报告给医生看。

唐氏儿的出生无论给患儿、家庭还是社会都带来了不同程度的经济负担和精神压力，导致人均社会幸福感下降，所以做好孕前保健和孕期产检对及时发现和终止唐氏儿的出生有很大的现实意义。