新生儿疾病筛查--迈向新世界的第一道“安检”

新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。指在新生儿早期通过快速、敏感的实验检测方法对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。目前，西安市新生儿疾病筛查包括先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）四种新生儿遗传代谢病筛查、新生儿听力筛查和新生儿先天性心脏病筛查。

1．先天性甲状腺功能减低症（CH）

患儿于婴儿期常无典型的临床表现；幼儿及年长儿表现为精神运动发育迟滞，呈现智力低下和身材矮小，又称“呆小病”。患儿在胎儿期便处于甲状腺素缺乏状态，如不早期发现、早期治疗，将会出现生长发育落后，智力低下等严重残疾。若在生后3个月之内开始治疗，80%以上的患儿智力发育可达正常同龄儿童水平。

2．苯丙酮尿症（PKU）

PKU是一种较常见的遗传代谢病。患儿于新生儿期或小婴儿期外表可正常。随着脑和神经损伤的加重，异常表现逐渐显现，表现为精神运动发育迟滞，头发由黒变黄，皮肤颜色变白，身体和尿液有特殊鼠尿臭味等。由于患儿在新生儿期经过蛋白质负荷后血苯丙氨酸异常增高，故可经新生儿筛查实验检测进行早期诊断。用低苯丙氨酸饮食疗法进行苯丙氨酸控制治疗，脑损伤可完全避免，使患儿生长发育正常。如果患儿3月以后发现并治疗将给患儿带来不可逆的大脑损害。

3. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症

G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性红细胞酶缺乏病，某些诱因如药物、特殊食物、感染可诱发发病，表现为血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾或心功能衰竭，甚至死亡。故应以预防为主，必要时遗传咨询。

4. 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

CAH是一组常染色体隐性遗传病，由于肾上腺皮质类固醇激素合成过程中某种酶的先天缺陷，引起肾上腺皮质激素合成不足，经负反馈作用促使下丘脑、垂体分泌促肾上腺皮质激素释放激素和促肾上腺皮质激素增加，导致肾上腺皮质增生和代谢紊乱。临床主要表现为不同程度的肾上腺皮质功能减退、性腺发育异常、伴或不伴水盐代谢紊乱与高血压，以糖和盐皮质激素替代治疗为主，疗效和预后取决于酶缺陷的程度、就诊的早晚及开始治疗的早晚、患者的依从性，能否坚持服药和定期随诊等。

1.是不是所有的宝宝都要做新生儿疾病筛查？

是的，所有新生儿都享有这项健康保健的权利，每个家长应为新生宝宝做这项检查，因为有些宝宝在妈妈肚子里已经患有疾病，新生儿疾病筛查是检测这些疾病的有效方法。

2．新生儿疾病筛查是一种新的防治措施吗？

早在1962年，美国就开始进行新生儿疾病筛查。随着医学技术的发展，通过这种手段可检查的疾病越来越多。我国也已列入《中华人民共和国母婴保健法》，是提高我国出生人口素质的一大举措。西安市新生儿疾病筛查工作始于1999年5月，历时20余年的时间，已经建立了西安市新生儿疾病筛查运行网络，具有完善的实验室设施、规章制度和操作技术规范。筛查出来的阳性患儿通过早期诊断，得到及时救助与治疗，减轻了患儿家庭和社会的经济负担。。

3.  如何进行新生儿疾病筛查？

出生后在出生医院就可以做。需要注意的是遗传代谢病的筛查是在您宝宝出生72小时后，7天之内，并充分哺乳（6次以上），医生将在宝宝足跟采集四滴血，送实验室检测，过不了多久您就可以查询结果了。因各种原因（如早产、低体重、提前出院等）没有做筛查的宝宝，父母应按照医生的嘱咐带宝宝回出生医院做筛查，也可与领取母子健康手册的区县妇幼保健医生联系。采血时间最迟不宜超过出生后20天。

4．孩子出生后看起来很健康，这样还有必要参加新生儿疾病筛查吗？

是的，有必要。因为大多数患有先天性遗传病或听力障碍的宝宝出生时看起来是正常的，但在3~6个月以后会逐渐出现一些异常表现，并日趋加重。如果这时才被诊断，已经错过了治疗的最佳时机，即使治疗，身体损伤也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。

5．在家庭中没有先天性遗传病的子女，有必要参加新生儿疾病筛查吗？

是的，有必要。虽然父母看起来都很健康，但也可能带有致病基因，生育患有遗传代谢病的宝宝。通过新生儿疾病筛查，有病的宝宝就能被早期发现。

6. 收到复查通知是否意味着孩子得了某种疾病？

     不一定。通知复查有多种原因。比如暂时的生理性偏高、药物、早产、低体重等多种原因都会影响筛查结果，为了进一步排除上述原因，需要再次采血复查，这并不说明您的孩子有病，不能下最后结论。所以如果您一旦收到复查通知，就要按要求尽快带您的孩子去复查，以便尽早明确是否患病。

7．如果孩子真的得了病，该怎么办？

一旦孩子不幸得了这种病，首先应该保持心态的平静，并迅速按照医生的嘱咐，进行必要的饮食或其他规范治疗、定期复查，以防止或缓解这些疾病所造成的严重后果的发生。

对于确诊患儿，尤其是家庭贫困的患儿，可以享受到政府和社会组织各种民生项目和爱心救助，具体可咨询新筛中心、医院或区县残联的工作人员。

8．在参加新生儿疾病筛查时，作为父母该怎样与医生配合？

按要求留下监护人详细联系方式，如果通知孩子复查，应该尽快进行，切勿讳疾忌医。如果家庭地址及联系电话发生变动，应及时告知医生和接产医院。只有这样，才能使医生在孩子万一需要复查时及时取得联系。

9.家长须知

新生儿遗传代谢病筛查是采用足跟外周血，损伤轻微，十分安全。家长应提供详细、有效的地址和电话以便联系。筛查结果可自行在“出生健康管理”微信小程序查询，正常结果不通知，如接到召回复查通知，应尽快到西安市妇幼保健院新生儿筛查中心进行复查、确诊及进一步治疗。西安市新生儿疾病筛查中心电话：029-87252235。