关爱儿童守护健康——西安市出生缺陷救助项目正式启动

发布时间：2017-03-17　　浏览次数：3830 次　　来源：西安市妇幼保健院　　作者：臧宝彩

关爱儿童守护健康

——西安市出生缺陷救助项目正式启动

遗传代谢病不仅给患儿带来巨大的痛苦，也给家庭和社会带来了沉重的精神、经济负担。为了帮助这些不幸的孩子，减轻因疾病诊治给家庭带来的经济负担，国家卫生计生委妇幼司与中国出生缺陷干预救助基金会合作，在12省（自治区）开展出生缺陷救助试点项目。西安市妇幼保健院作为陕西省项目实施单位之一，日前已启动了该项目，项目救助病种涵盖新生儿48项遗传代谢病串联质谱检测出的病种（氨基酸、有机酸和脂肪酸三大类疾病）以及其他17种遗传代谢病。有需要的家长请多多关注，及时申请，争取救助，最高可获1万元救助金。

您的周围也许正有家庭陷入遗传代谢病的困扰，赠人玫瑰，手有余香，也请赶紧告诉有需要的朋友吧。

一、哪些人可以申请救助呢？

同时满足以下四点即可进行申请：

1. 患儿父母双方或一方具有西安市户籍；

2. 0-14周岁（含）临床诊断的遗传代谢病的患儿；

3. 家庭经济困难（需有村委会/居委会提供的家庭贫困证明）且诊疗费用的自费部分大于3000元；

4. 患儿所在地医保比例在90%以下。

二、患有哪些疾病的孩子可以申请救助呢？

先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症等65种遗传代谢病都可以申请救助，详细病种（见附件）。

三、救助的标准是怎样的呢？

对患儿在2015年1月1日（含）至2017年11月30日（含）产生的诊疗费用进行救助，依据自费情况救助标准（人民币金额）如下：

1. 自费部分大于3000元（不含3000），小于等于5000元的，救助标准为3000元；

2. 自费部分大于5000元（不含5000元），小于等于7000元的，救助标准为5000元；

3. 自费部分大于7000元（不含7000元），小于等于10000元的，救助标准为7000元；

4. 自费部分大于10000元的（不含10000元），救助标准为10000元。

四、家长需要需要准备哪些申请材料呢？

1. 父母患儿三方户口本复印件（证明父母与患儿的关系）

2.父母身份证复印件

3.患儿出生证明复印件

4.病历复印件（病情说明页）

5.检查报告单复印件（如抽血化验检查，串联质谱检查等）

6.诊断证明原件或复印件（医院盖章）

7.贫困证明原件（由居委会或村委会签字盖章）

8.救助申请表（在户籍所在地妇幼保健院领取）

五、申请材料交到哪里去呢？

患儿家长可将申报材料准备好后，先递交到户籍所在地的县区级妇幼保健院。县区妇幼保健院对您的材料经过初审后，会逐级递交到市、省级妇幼保健院。申请材料经陕西省级专家组审核通过后，将上报中国出生缺陷干预救助基金会并为您启动后续的拨款工作。

您也可登录中国出生缺陷干预救助基金会官网（http://www.csqx.org.cn），点击“遗传代谢病患儿救助项目”了解更多信息。

附件1

出生缺陷救助项目救助病种名单

一、新生儿48项遗传代谢病串联质谱检测出的病种（氨基酸、有机酸和脂肪酸三大类疾病）

表1 有机酸血症类遗传代谢病
序号	疾病名称（酶或缺陷）
1	异戊酸血症（异戊酰辅酶A脱氢酶）
2	戊二酸血症 I 型（戊二酰辅酶A脱氢酶）
3	3－羟基－3－甲基戊二酸血症（3－羟基－3－甲基戊二酰基－辅酶A裂解酶）
4	多种辅酶A羧化酶缺乏症（全羧化酶合成酶、生物素酶）
5	甲基丙二酸血症（甲基丙二酰辅酶A变位酶）
6	甲基丙二酸血症（腺苷钴胺素合成酶）
7	甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（MMA变位酶及MTHF甲基转移酶）
7	甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（MMADHC蛋白、MMACHC蛋白等）
8	3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶，α，β）
9	丙酸血症（丙酰辅酶A羧化酶）
10	β酮基硫解酶缺乏症（ β酮基硫解酶）
11	丙二酸血症（丙二酰辅酶A脱羧酶）
12	异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基－辅酶A脱氢酶）
13	2-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶）
14	2 -甲基丁酰甘氨酸尿症（2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶）
15	3-甲基戊烯二酸血症（3甲基戊二烯二酰辅酶A水解酶）
16	乙基丙二酸血症
表2 脂肪酸氧化缺陷类遗传代谢病
序号	疾病名称（酶或缺陷）
1	中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（中链酰基辅酶 A 脱氢酶）
2	极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（极长链酰基辅酶 A 脱氢酶）
3	长链羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（长链 -3- 羟脱氢酶）
4	三官能团蛋白质缺乏症（三官能团蛋白 [ɑ，ß 亚基 ]）
5	原发性肉碱缺乏症
6	短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（短链酰基辅酶 A 脱氢酶）
7	戊二酸血症Ⅱ型（电子转移黄素蛋白 [ETF;ɑ，β 亚基、ETFDH ])
8	短链左 -3- 羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（短链左 -3- 羟酰基辅酶 A 脱氢酶）
9	中链酰基辅酶 A 硫解酶缺乏症（中链酰辅酶 A 硫解酶）
10	肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型（肉碱棕榈酰 II 型）
11	肉碱 - 酰基肉碱的移位酶缺乏症（肉碱 - 酰基肉碱移位酶）
12	肉碱棕榈酰转移酶缺乏症 I 型（肉碱棕榈酰 Ia 型）
13	2，4- 二烯醇 - 辅酶 A 还原酶缺乏症（2，4 二烯醇 - 辅酶 A 还原酶）
表3 氨基酸代谢障碍类遗传代谢病
序号	疾病名称（酶或缺陷）
1	高苯丙氨酸血症
2	枫糖尿病（支链 ɑ- 酮酸脱氢酶）
3	高胱氨酸尿血症（胱硫醚 β 合成酶【CBS】）
4	瓜氨酸血症Ⅰ型（精胺丁二酸合成酶）
5	精胺丁二酸酶缺乏症（精胺丁二酸裂解酶）
6	酪氨酸血症Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶）
7	高苯丙氨酸血症（变种，良性；苯丙氨酸羟化酶）
8	酪氨酸血症Ⅱ型（酪氨酸转氨酶）
9	生物碟呤生物合成病（6- 丙酮酰四氢蝶呤合成酶）
10	高精氨酸血症（精氨酸酶）
11	酪氨酸血症Ⅲ型（4- 羟基 - 苯基 - 丙酮酸氧化酶）
12	生物碟呤的再生障碍（二氢蝶啶还原酶）
13	高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶）
14	瓜氨酸血症Ⅱ型（天冬氨酸谷氨酸载体【柠檬酸】）
15	高鸟氨酸血症－高血氨症－高同型瓜氨酸尿症综合症
16	高脯氨酸血症
17	非酮性高甘氨酸血症
18	鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
19	氨甲酰磷酸合成酶缺乏症

二、其他遗传代谢病病种（17种）

1.先天性甲状腺功能减低症 congenital hypothyroidism

2.先天性肾上腺皮质增生症 congenital adrenal hyperplasia

3.半乳糖血症 galactosemia

4.肝豆状核变性 hepatolenticular degeneration；Wilson disease

5.糖原累积病 glycogen storage disease

6.粘多糖病 mucopolyasccharidosis

7.尼曼匹克病 Niemann-Pick disease

8.戈谢病 Gaucher disease

9.法布里病 Fabry disease

10.粘脂病 mucolipidosis disease

11.家族性高甘油三酯血症 familial hypertriglyceridemia

12.异染性脑白质营养不良 metachromatic leukodystrophy

13.球形脑白质营养不良 Spherical leukodystrophy；Krabbe disease

14.神经节苷脂贮积病 gangliosidosis

15.多种硫酸酯酶缺乏症 multiple sulfatase deficiency

16.低磷性佝偻病 phosphopenic rickets

17.线粒体病 mitochondriopathy

三、以上救助病种名单仅供参考，如有不在名单中，但实为遗传代谢病的，交由评审委员会决定是否纳入救助范围。

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