对于产前筛查结果为高风险的孕妇而言，羊水穿刺检查是确诊胎儿是否发育异常的有效手段之一，诊断的准确性可以达到99%以上。羊水穿刺对孕妇是一项创伤性的检查，但大多数是安全的，虽有发生流产的危险，但概率很小，约为1/250。有极少数孕妇可能会发生并发症（如子宫痉挛收缩、轻度或重度出血等）。